Статистику собирали в Швеции
Фан Фан (Fang Fang) из Каролинского института с коллегами провел исследование вида случай — контроль и обнаружил, что назначение распространенных рецептурных психиатрических препаратов связано с повышенным риском развития бокового амиотрофического склероза (БАС) в будущем. В работу вошли 1057 пациентов из шведских национальных регистров здравоохранения, которым поставили диагноз БАС с января 2015 по июнь 2023 года (случай), и 5281 соответствующий им по возрасту и полу человек без этого диагноза, а также их родственники (контроль); общее число участников достигло почти 9000. Исследователи проанализировали наличие выписанных им ранее рецептов на анксиолитики, снотворные и антидепрессанты. Результаты опубликованы в журнале JAMA Network Open.
Выяснилось, что использование рецептурных психиатрических препаратов как минимум за год до постановки диагноза связано с повышением риска БАС: на 34 процента в случае анксиолитиков, на 21 процент — снотворных и на 26 процентов — антидепрессантов. Схожие закономерности (за исключением снотворных) были обнаружены и при отдельном анализе родственников. Кроме того, использование анксиолитиков и антидепрессантов до развития заболевания коррелировало с менее продолжительной выживаемостью после постановки диагноза (отношение рисков 1,52 и 1,72 соответственно). Остается неясным, связано подобное повышение риска с приемом препаратов, или с расстройствами, послужившими показаниями для их назначения.
Она помогла правильно поставить диагноз в 83 процентах случаев
Дэвид Страуд (David A. Stroud) из Университета Мельбурна с коллегами разработал новый метод неонатального скрининга, позволяющий определить генетические заболевания, относящиеся к группе митохондриальных болезней. В скрининге используется метод масс-спектрометрии, изучающий белки мононуклеарных клеток периферической крови. В работе, опубликованной в Genome Medicine, новую методику проверили сначала на когорте с известным диагнозом. Тест, проведенный на фибробластах 24 детей, смог верно определить заболевание в 83 процентах случаев. Затем метод применили у 6 человек без известного диагноза, и тест смог определить генетическую поломку у всех детей.